XP Begriffserklärung

Xeroderma pigmentosum ist eine seltene, autosomal-rezessive und chronisch-progressive Hauterkrankung. In der Literatur wird das Krankheitsbild unter dem Oberbegriff der sogenannten sekundären Lichtdermatosen bzw. sekundären Photodermatosen zusammengefaßt. Bei Lichtdermatosen kommt es infolge von Lichteinwirkung bzw. durch UV-Strahlung zu pathologischen Veränderungen der Haut. Lichtdermatosen betreffen überwiegend diejenigen Körperareale, die dem Licht direkt ausgesetzt sind (lichtexponierte Körperstellen). Dabei liegen die Ursachen für sekundäre Lichtdermatosen wie XP nicht in der Lichteinwirkung an sich, sondern in bestimmten Enzymdefekten .
Zusätzlich wird XP häufig auch als sogenannte krebs-assoziierte Genodermatose bezeichnet, da das Krankheitsbild mit Hautveränderungen einhergeht, die zu einem hohen Prozentsatz maligne entarten. Allgemein versteht man unter Genodermatosen Hautkrankheiten, deren Veranlagung durch das Erbgut (Genom*) bestimmt wird. Andere Genodermatosen sind z.B. das Cockayne-Syndrom (CS) oder die Trichothiodystrophie (TTD).

Xeroderma pigmentosum zeichnet sich durch Defekte in der Reparatur von DNA-Schäden aus. Die Schädigung der chromosomalen DNA wird hier durch UV-Strahlen hervorgerufen und kann bei XP-Patienten – im Gegensatz zu Nichtbetroffenen - nicht mehr ausgeglichen werden. Das führt bei XP-Patienten schließlich zu einer gesteigerten Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensitivität) mit massiven Hautschädigungen sowie zu der Ausbildung maligner Hauttumoren. Dazu zählen vor allem Basaliome, Spinaliome und Melanome. Bei XP-Patienten kann es neben den pathologischen Hautveränderungen auch zu Veränderungen der Augen , des Mundes und des Nervensystems kommen. XP tritt - mit Ausnahme einer Variantform – vorwiegend in der frühen Kindheit der Betroffenen auf und verläuft meist tödlich, da die Erkrankung bis heute nicht geheilt werden kann. Die Früherkennung von XP und der damit verbundene frühzeitige Lichtschutz können jedoch das Auftreten der malignen Hauttumoren verzögern oder ganz verhindern. Dies kann, zusammen mit regelmäßigen Tumorkontrollen, schließlich zu einer normalen Lebenserwartung der Betroffenen führen, wenn zusätzlich keine neurologischen Störungen auftreten. Somit variiert die Lebenserwartung bei XP individuell bzw. richtet sich jeweils nach dem Ausprägungsgrad von XP, nach dem Diagnosezeitpunkt und nach den erfolgten Schutz- und Behandlungsmaßnahmen (UV-Schutz, Tumorbehandlung, Vor- und Nachsorgeuntersuchungen usw.).