Wir müssen uns immer daran erinnern, daß die größte Tragödie des Lebens nicht darin besteht, sterben zu müssen, sondern nicht gelebt zu haben.

Robert W. Buckingham

Was ist Xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum ist eine sehr seltene, autosomal-rezessive, chronisch-progressive und erblich bedingte Hauterkrankung. In der Literatur wird das Krankheitsbild unter dem Oberbegriff der sogenannten sekundären Lichtdermatosen bzw. sekundären Photodermatosen zusammengefaßt. Bei Lichtdermatosen kommt es infolge von Lichteinwirkung bzw. durch UV-Strahlung zu pathologischen Veränderungen der Haut. Lichtdermatosen betreffen überwiegend diejenigen Körperareale, die dem Licht direkt ausgesetzt sind (lichtexponierte Körperstellen).
Dabei liegen die Ursachen für sekundäre Lichtdermatosen wie XP nicht in der Lichteinwirkung an sich, sondern in bestimmten Enzymdefekten.
Zusätzlich wird XP häufig auch als sogenannte krebs-assoziierte Genodermatose bezeichnet, da das Krankheitsbild mit Hautveränderungen einhergeht, die zu einem hohen Prozentsatz maligne entarten. Allgemein versteht man unter Genodermatosen Hautkrankheiten, deren Veranlagung durch das Erbgut (Genom*) bestimmt wird. Andere Genodermatosen sind z.B. das Cockayne-Syndrom (CS) oder die Trichothiodystrophie (TTD).

Defekte in der Reparatur von DNA-Schäden

Xeroderma pigmentosum zeichnet sich durch Defekte in der Reparatur von DNA-Schäden aus. Die Schädigung der chromosomalen DNA wird hier durch UV-Strahlen hervorgerufen und kann bei XP-Patienten – im Gegensatz zu Nichtbetroffenen - nicht mehr ausgeglichen werden. Das führt bei XP-Patienten schließlich zu einer gesteigerten Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensitivität) mit massiven Hautschädigungen sowie zu der Ausbildung maligner Hauttumoren. Dazu zählen vor allem Basaliome, Spinaliome und Melanome.
Bei XP-Patienten kann es neben den pathologischen Hautveränderungen auch zu Veränderungen der Augen, des Mundes und des Nervensystems kommen. XP tritt - mit Ausnahme einer Variantform – vorwiegend in der frühen Kindheit der Betroffenen auf und verläuft meist tödlich, da die Erkrankung bis heute nicht geheilt werden kann. Die Früherkennung von XP und der damit verbundene frühzeitige Lichtschutz können jedoch das Auftreten der malignen Hauttumoren verzögern oder ganz verhindern. Dies kann, zusammen mit regelmäßigen Tumorkontrollen, schließlich zu einer normalen Lebenserwartung der Betroffenen führen, wenn zusätzlich keine neurologischen Störungen auftreten. Somit variiert die Lebenserwartung bei XP individuell bzw. richtet sich jeweils nach dem Ausprägungsgrad von XP, nach dem Diagnosezeitpunkt und nach den erfolgten Schutz- und Behandlungsmaßnahmen (UV-Schutz, Tumorbehandlung, Vor- und Nachsorgeuntersuchungen usw.).

Ein Leben im Dunkeln

Die Krankheit führt bei den Betroffenen oft schon in frühster Kindheit zu der Ausbildung zahlreicher, meist bösartiger Hauttumoren an den sonnenexponierten Körperstellen (z.B. Gesicht, Kopf, Nacken, Oberarme, Hände). Diese Hauttumoren verursachen meist gravierende Entstellungen und bedingen häufig einen frühzeitigen Tod. Letzteres kann jedoch durch das Vermeiden von UV-Strahlen und die zusätzliche Anwendung von umfangreichen Lichtschutzmaßnahmen (Lichtschutzmittel, Lichtschutzkleidung etc.) sowie durch eine regelmäßige Tumorbehandlung günstig beeinflußt werden.
Dennoch führt der hohe Versorgungsaufwand durch Tumoroperationen, Kontrolluntersuchungen, Tumortherapie und Prophylaxe (bzw. strikte Lichtschutzmaßnahmen) erfahrungsgemäß zu einer erschwerten Lebensgestaltung. In einigen Fällen verlagern die Betroffenen sogar ihren Tag/Nachtrhythmus, um den Teufelskreis von Hauttumoren, Tumoroperationen, Entstellungen und einer verkürzten Lebenserwartung zu durchbrechen. Dies wirft nun die Frage auf, ob die Betroffenen wirklich zu „einem Leben im Dunkeln“ gezwungen sind.

XP wirft bis heute noch viele Fragen auf und ist nicht nur bei Eltern und Pädagogen, sondern häufig auch noch bei vielen Dermatologen weitgehend unbekannt, obwohl diese seltene Erkrankung bereits im Jahre 1870 von dem Wiener Dermatologen Moriz K. Kaposi beschrieben wurde. Selbst in der einschlägigen Literatur existieren unterschiedliche medizinische Beschreibungen und widersprüchliche Auffassungen zu diesem Krankheitsbild. Zudem wurde XP in jüngster Zeit von der Regenbogenpresse entdeckt und dort mit der reißerischen Bezeichnung „Mondschein-Krankheit“ und mit teils falschen Fakten und „Ausschmückungen“ versehen. Ein Ziel dieser Homepage ist es daher, ein umfassendes und genaues Bild über XP mit den wichtigsten und aktuellsten Informationen zu liefern.