XP ist sehr selten

XP ist sehr selten und betrifft beide Geschlechter gleich häufig. Zudem kommt das Krankheitsbild in allen ethnischen Gruppen und auf allen Kontinenten vor. Über die genaue Vorkommenshäufigkeit von XP variieren die Aussagen in der Forschungsliteratur jedoch stark. So sind nach Schätzwerten heutzutage etwa zwei bis vier Patienten pro eine Million Menschen manifest erkrankt. Anderen Quellen nach zu urteilen hat XP in der Bevölkerung Europas und in den USA eine geschätzte Inzidenz von 1:1.000.000 bis zu 1:250.000. Einigkeit besteht allerdings darüber, daß XP in Japan, Ägypten und in Teilen Nordafrikas deutlich häufiger auftritt als z.B. in Europa und in den USA. Teilweise wird die gesteigerte Vorkommenshäufigkeit von XP in diesen Ländern auf die dort häufige Konsanguinität sowie auf den einheitlich hohen Sonnenlichtpegel zurückgeführt.

Für Deutschland liegen bislang keine genauen Zahlen vor, da es keine XP-Erfassungsstellen gibt. Seit 1980 existiert jedoch eine Studie, die seitdem an mehr als 100 deutschen XP-Patienten klinische und biochemische Merkmale untersucht hat („Mannheim XP Collection“ von Prof. Dr. Jung und H. W. Thielmann). Nach aktuellen Schätzungen gibt es derzeit ca. 50 XP-Fälle in Deutschland. Zudem kommen in Deutschland anscheinend die XP-Komplementatiosgruppen C, D, E und die XP-Variante am häufigsten vor, was sich auch mit Studien aus Amerika, Europa und Ägypten deckt. Dabei gehören weltweit 90% der untersuchten XP-Patienten den Komplementationsgruppen A, C, D sowie der XP-Variante an, wobei sich die verbleibenden 10% aus den Gruppen B, E, F und G zusammensetzen.