Forschungsperspektiven

T4N5 Liposomlotion

Einige Zeit erprobte das amerikanische Unternehmen Applied Genetics mit der sogenannten T4N5 Liposomlotion eine neue Behandlung von XP-Patienten. Bei dieser Behandlung wird den Betroffenen das fehlende DNA-Reparaturenzym von außen zugeführt. In Liposomen verpackt, wird es als Sonnenmilch täglich auf die Haut aufgetragen und gelangt per Endozytose in die Hautzellen. Dort soll das Enzym die vorhandenen UV-induzierten DNA-Schäden reparieren bzw. die Pyrimidindimere entfernen. Untersuchungen konnten bestätigen, daß die Behandlung von XP-Patienten mit T4N5 Liposomlotion die Reparatur UV-induzierter DNA-Schäden tatsächlich erhöht und die Anzahl der Pyrimidindimere in der DNA verringert. Bei einigen XP-Patienten traten auch weniger Teleangiektasien, Hautflecken und aktinische Keratosen auf. Die ersten Tests sind anscheinend erfolgreich verlaufen und ermutigen zu weiteren klinischen Versuchen. Dabei konnten auch keine nachteiligen Reaktionen festgestellt werden, wie gesundheitsschädigende Wirkungen oder allergische Reaktionen.
Nachteilig ist jedoch, daß das mit der Lotion aufgetragene Reparaturenzym nicht in der Haut bleibt. Daher muß die Lotion wiederholt aufgetragen werden. Zudem existiert ein Schutz nur dort, wo die Lotion aufgetragen wird. Problematisch bleibt der Schutz von Augen, Nasenlöchern und Lippen. Auch die neurologischen Störungen kann diese Lotion nicht beseitigen. Ebenso kann anscheinend keine vollständige Normalisierung der Photosensitiviät erreicht werden, auch wenn erste Versuche offensichtlich erfolgversprechend verliefen. Leider wurde diese erfolgversprechende Studie wegen Gedmangel abgebrochen und vorerst auf Eis gelegt. Seitdem sucht man fieberhaft nach neuen Geldgebern...

Gentechnik

DNA

Erfolgversprechendere Ergebnisse könnte möglicherweise bald die Gentechnik bzw. die Gentherapie liefern, die nach derzeitigen Erkenntnissen in naher Zukunft in Frankreich mit XP-Patienten erprobt werden soll. Hier werden XP-Patienten gesunde Hautzellen entnommen (z.B. vom Gesäß) und mit DNA-Reparaturmechanismen versehen. Diese werden im Reagenzglas angezüchtet und dann - nach der Dermabrasion der kranken Hautareale – wieder implantiert. Somit wird entweder eine normale Kopie des defekten Gens in die Zellen der XP-Patienten eingeschleust, so daß sie neben den zwei defekten Genen, mit denen sie geboren wurden, ein normales Gen besitzen. Oder aber die defekten Gene werden in den Zellen so abgeändert, daß sie schließlich zu normalen Genen werden. In beiden Fällen würde das bedeuten, daß die Zellen der XP-Patienten das fehlende Protein wieder herstellen könnten. Bis jetzt ist diese Form der Therapie jedoch noch ein Wunschtraum. Sie könnte nach Expertenaussagen allerdings bald Wirklichkeit werden. Ungeachtet, ob diese Methode jemals durchgeführt werden kann oder nicht, gibt es bereits im Vorfeld eine Fülle ungelöster Probleme.
So ist es z.B. sehr schwer, Gene in eine ausreichende Anzahl von Zellen einzuschleusen, so daß dadurch eine Änderung erzielt werden kann. Zudem könnten die Zellen Probleme damit haben, das eingeschleuste Gen zur fehlenden Proteingewinnung zu verwenden. Außerdem ist es möglich, daß die Zellen das normale Gen mit der Zeit verlieren, weshalb die Therapie periodisch wiederholt werden müßte. Es könnte auch zu allergischen Reaktionen kommen, ähnlich wie bei Transplantationen. Denn der Körper wird durch die Gentherapie gezwungen, ein Protein herzustellen, das ihm vorher fehlte. Schließlich könnte diese Behandlung auch zu DNA-Mutationen führen.
Mittlerweile ist es einigen Wissenschaftlern gelungen, das erste der 23 Chromosomen des Menschen zu entschlüsseln. Voraussichtlich könnte die Wissenschaft in zwei bis drei Jahren über den Bauplan aller 23 Chromosomen verfügen und dadurch Erbkrankheiten wie XP vorbeugen. Dennoch muß auf dem Gebiet der Forschung noch sehr viel getan werden, bis XP-Patienten ihre derzeit noch lebensnotwendigen Lichtschutzmaßnahmen „über Bord werfen“ können...