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Offene Informationsveranstaltung

Ein Tag für seltene Erkrankungen

Offene Informationsveranstaltung

Zum weltweiten Tag der Seltenen Erkrankungen am 28. Februar 2015 informierte das Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) gemeinsam mit Schirmherr Marcus Mittermeier im Regensburger Donaueinkaufszentrum über seltene Erkrankungen, deren Diagnostik und Therapiemöglichkeiten.

Max H. (Name geändert) erkrankt bereits als Baby an Hautkrebs. Die Ursache steht nach kurzer Zeit fest. Max hat Xeroderma Pigmentosum, eine seltene Krankheit, bei der die Zellen Schäden, die durch UV-Strahlen entstehen, nicht reparieren können. Ein Informationsblatt zur Krankheit ist alles, was die Eltern von den Ärzten bekommen. Hilfestellungen zum korrekten Sonnenschutz oder Kontakt zu Behandlungspartnern muss sich die Familie in jahrelanger Arbeit selbst suchen. Um Betroffene vor solchen Erlebnissen zu schützen und ihnen Zugang zur richtigen Diagnostik, Therapie und heimatnahen Behandlungspartnern zu bieten, wurde am Universitätsklinikum Regensburg (UKR) im September 2014 das Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg gegründet.

Im Rahmen des internationalen Tages für Seltene Erkrankungen präsentierte sich das ZSER am Samstag, dem 28. Februar 2015, unter dem Motto „Seltene Erkrankungen stellen sich vor“ im Donaueinkaufszentrum Regensburg. Interessierte erfuhren hier mehr über seltene Erkrankungen, deren Behandlungswege sowie die Zentrumsstruktur. Schon vor 11.00 Uhr haben viele Menschen gewartet und es sind sowohl Patienten, Angehörige von Patienten als auch Menschen am Stand gewesen, die zufällig im DEZ waren aber in der Tat in der Region leben und an einer seltenen Erkrankung leiden. Professor Dr. Mark Berneburg, Sprecher des ZSER und Direktor der Klinik und Poliklinik für Dermatologie des UKR, Schauspieler und Regisseur Marcus Mittermeier als Schirmherr des Zentrums sowie die Eltern eines an Xeroderma Pigmentosum erkrankten Patienten standen für Fragen und Gespräche zur Verfügung.

Von seltenen Erkrankungen sind viele betroffen


Marcus Mittermeier
Marcus Mittermeier

Eine Krankheit gilt in der Europäischen Union als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Patienten von ihr betroffen sind. Derzeit werden etwa 7.000 bis 8.000 Krankheiten als selten eingestuft, von denen in Deutschland etwa vier Millionen Menschen insgesamt betroffen sind. „Eine seltene Erkrankung ist nur einzeln selten. In ihrer Gesamtheit sind sie häufig und betreffen im Schnitt jeden zwanzigsten Deutschen. Es ist mir daher ein besonderes Anliegen, die Bevölkerung über seltene Krankheiten zu informieren und mich als Schirmherr des ZSER dafür einzusetzen, dass seltene Erkrankungen in den Fokus der Öffentlichkeit rücken“, betont Marcus Mittermeier.


Das seltene Auftreten der einzelnen Erkrankungen erschwert aus strukturellen, medizinischen und ökonomischen Gründen sowohl ein flächendeckendes Behandlungsnetz als auch die Forschung für eine verbesserte Diagnose und Therapie. Patienten werden sprichwörtlich zu „Waisenkindern der Medizin“.

Wie hoch der Bedarf an einer zentralen Anlaufstelle ist, zeige die Zahl der bisherigen Anfragen an das ZSER, erläutert Professor Berneburg. „Jeden Tag erreichen uns bis zu zehn Anfragen – vor allem aus Ostbayern, aber auch deutschlandweit. Entweder melden sich ärztliche Kollegen bei uns, die ihre Patienten vorstellen möchten, oder Betroffene selbst.“ Jede Anfrage wird im ZSER daraufhin geprüft, ob die geschilderten Symptome zu einer der vielen seltenen Krankheiten passen, die in den 17 Fachbereichen des ZSER behandelt werden. Doch selbst wenn dies nicht der Fall sein sollte, kann dem Patienten durch die Vermittlung eines kompetenten Behandlungspartners geholfen werden.

Fortschritt durch Forschung im Bereich der seltenen Erkrankungen


Für sichere Diagnosen und bestmögliche Versorgung der Patienten werden im ZSER die Kompetenzen aller für seltene Erkrankungen erforderlichen Fachgebiete aus Universitätsklinikum und Universität gebündelt. Die am ZSER beteiligten Experten sind zudem in der Grundlagenforschung und der angewandten Forschung auf dem Gebiet der seltenen Erkrankungen aktiv. „Wir können nur dann zu wirksameren Therapien kommen, wenn wir die Entstehung der Erkrankungen verstehen. Des Weiteren können Erkenntnisse aus der Forschung für seltene Erkrankungen auch einen Nutzen für die breite Bevölkerung haben“, legt Professor Berneburg dar. So wurden beispielsweise Bestandteile des in der Forschung entwickelten Sonnenschutzes für Xeroderma Pigmentosum-Patienten für reguläre Sonnenschutzcremes übernommen.

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